病例分享：有名双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多

根深蒂固功能性脉络膜松果体升高（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等提出，病症多表现为长焦脉络膜松果体色素沉着病因。近日，美国阿拉巴马大学医院的 Lauren 等分享了一举例罕见的左眼根深蒂固功能性脉络膜松果体升高病因，相关引述于 2016 年发表在 Retinal Cases Bell Brief Reports Magazine。

病症女功能性，24 岁，美国人美国人，无主诉病症，既往无眼部疾病巨著。诊疗检查推断出左眼后极部色素沉着。左眼视力 20/30，肝功能出现异常。无白癜风和胸部恶功能性，眼前节出现异常，无葡萄膜药和瞳孔色素沉着，不考虑为 Waardenburg 综合征。

右眼 8 点钟位置可见一处羽毛状破碎的黑色素沉着病因，左眼 3 点钟方向也可见一直径较小的黑色素沉着病因（所示 1）。地中 OCT 推断出左眼明显的脉络膜增厚，眼球层无明显异常（所示 2）。

所示 1 为地中照相：左眼 3 点钟（左所示）和右眼 8 点钟（右所示）可见脉络膜羽毛状破碎弥漫功能性色素沉着病因

所示 2 为地中 OCT 所示像：左眼脉络膜增厚，眼球层出现异常

脉络膜松果体升高病因即可考虑的筛选诊断包括：眼球黑变病或眼皮肤上黑变病，弥漫功能性脉络膜乳癌，左眼弥漫功能性葡萄膜松果体增生以及本文写到的根深蒂固功能性脉络膜松果体升高。

由于病症多无主诉病症，仅通过诊疗检查推断出异常，目前文献引述的长焦根深蒂固功能性脉络膜松果体升高病举例较少，左眼病因仅有 4 举例，两举例为拉丁美洲人，两举例为白种人，均为 43～60 岁。本文引述的病症为最年轻的美国人病症。未来还即可非常多的临床研究成果和有组织解剖学研究成果更进一步了解该病的发生发展，以及有否会增加葡萄膜乳癌的风险。

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编辑： 奥泽尔涅