退缩病态脉络膜灰色素细胞剧增(isolated choroidal melanocytosis)最初是由 Augsburger 等提出,患儿多表现为单晕脉络膜灰色素细胞色素沉着恶病态肿瘤。据悉,美国霍普金斯所大学养老院的 Lauren 等共享了一例罕见的晕球退缩病态脉络膜灰色素细胞剧增恶病态肿瘤,具体华盛顿邮报于 2016 年撰写在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。
患儿男同病态恋,24 岁,非裔澳大利亚人,无主诉疼痛,既往无晕部营养不良近代史。牙科检查发现晕球后极部色素沉着。晕球失明 20/30,血压出现异常。无白癜风和全身恶病态,晕前节出现异常,无葡萄膜炎和虹膜色素沉着,不考量为 Waardenburg 综合征。
右晕 8 点钟位置可见小山丘羽毛状边沿的灰色素沉着恶病态肿瘤,全身 3 点钟侧向也可见一直径较小的灰色素沉着恶病态肿瘤(平面图 1)。---- OCT 发现晕球轻微的脉络膜内层,视神经层无轻微异常(平面图 2)。
平面图 1 为----照相:全身 3 点钟(左平面图)和右晕 8 点钟(右平面图)可见脉络膜羽毛状边沿结核色素沉着恶病态肿瘤
平面图 2 为---- OCT 平面影像:晕球脉络膜内层,视神经层出现异常
脉络膜灰色素细胞剧增恶病态肿瘤需考量的鉴定诊断都有:晕球灰变病或晕皮肤灰变病,结核脉络膜灰色素瘤,晕球结核葡萄膜灰色素细胞增生以及本文提到的退缩病态脉络膜灰色素细胞剧增。
由于患儿多无主诉疼痛,仅通过牙科检查发现异常,以外古书华盛顿邮报的单晕退缩病态脉络膜灰色素细胞剧增病例较极多,晕球恶病态肿瘤仅 4 例,事例为拉丁美洲人,事例为白种人,均为 43~60 岁。本文华盛顿邮报的患儿为最心目中的非裔患儿。未来还需要更多的临床研究和组织病理学研究进一步明白该病的频发发展,以及到底会增高葡萄膜灰色素瘤的风险。
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